Ένας άνδρας που έφερε μια σπάνια γενετική μετάλλαξη, συνδεδεμένη με υψηλό κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, χρησιμοποιήθηκε ως δότης σπέρματος για τη σύλληψη τουλάχιστον 67 παιδιών, εκ των οποίων τα 10 έχουν μέχρι στιγμής διαγνωστεί με καρκίνο.
Σύμφωνα με τον Guardian η υπόθεση, που ήρθε στο φως μέσα από παρουσιάσεις σε ευρωπαϊκό συνέδριο γενετικής στο Μιλάνο, εγείρει νέες ανησυχίες για την ανεξέλεγκτη χρήση δειγμάτων σπέρματος από μεμονωμένους δότες σε διεθνές επίπεδο.
Ο γάλλος βιολόγος Δρ Εντουίγκ Κασπέρ (Edwige Kasper), από το πανεπιστημιακό νοσοκομείο της Ρουέν, επεσήμανε ότι «πρέπει να θεσπιστεί ένα ευρωπαϊκό όριο στον αριθμό γεννήσεων ή οικογενειών ανά δότη». Όπως τόνισε, «δεν μπορούμε να κάνουμε αλληλούχιση ολόκληρου γονιδιώματος για κάθε δότη – δεν είναι αυτό το ζητούμενο. Όμως η περίπτωση αυτή αποτελεί ανώμαλη διασπορά γενετικής νόσου. Δεν είναι φυσιολογικό ένας άντρας να έχει 75 παιδιά στην Ευρώπη».
Η υπόθεση αποκαλύφθηκε όταν δύο οικογένειες προσέγγισαν τις κλινικές γονιμότητας που είχαν επισκεφτεί, καθώς τα παιδιά τους εμφάνισαν σπάνιους τύπους καρκίνου. Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος (European Sperm Bank), από την οποία προήλθε το σπέρμα, επιβεβαίωσε ότι η μετάλλαξη στο γονίδιο TP53 εντοπίστηκε σε δείγματα του δότη. Παρότι δεν ήταν γνωστός ο συσχετισμός της με καρκίνο το 2008, η ανάλυση του εργαστηρίου του Δρ Κασπέρ έδειξε ότι επρόκειτο για πιθανή αιτία του συνδρόμου Li-Fraumeni, μίας από τις σοβαρότερες κληρονομικές προδιαθέσεις για καρκίνο.
Ακολούθησε πανευρωπαϊκή έρευνα που εντόπισε 67 παιδιά από 46 οικογένειες σε οκτώ χώρες. Σε 23 εξ αυτών εντοπίστηκε η γονιδιακή παραλλαγή, ενώ 10 είχαν ήδη διαγνωστεί με καρκίνο, όπως λευχαιμία και λέμφωμα non-Hodgkin.
Για τα παιδιά που φέρουν τη μετάλλαξη, συνιστώνται τακτικές απεικονιστικές εξετάσεις όπως μαγνητικές τομογραφίες σώματος και εγκεφάλου, καθώς και εξετάσεις μαστού και κοιλίας στην ενήλικη ζωή.
Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπερματοζωαρίων, η οποία εφαρμόζει ένα παγκόσμιο όριο 75 οικογενειών για κάθε δότη σπέρματος, δήλωσε ότι περισσότερα από 67 παιδιά έχουν συλληφθεί με τη χρήση του σπέρματος του δότη, αλλά ότι η πολιτική της είναι να μην επιβεβαιώνει τον ακριβή αριθμό των παιδιών για έναν συγκεκριμένο δότη. Είπε ότι όλες οι σχετικές κλινικές είχαν ειδοποιηθεί.
