Η μέθοδος, που αναπτύχθηκε από επιστήμονες στη Βρετανία και εφαρμόζεται πλέον στη μονάδα υποβοηθούμενης αναπαραγωγής του Newcastle Fertility Centre, συνδυάζει το ωάριο και το σπερματοζωάριο των γονέων με ένα δεύτερο ωάριο από δότρια. Έτσι το παιδί γεννιέται με «τριπλό» DNA.
Η διαδικασία προβλέπει ότι και τα δύο ωάρια – της μητέρας και της δότριας – γονιμοποιούνται στο εργαστήριο με το σπέρμα του πατέρα. Στη συνέχεια, οι πυρήνες των δύο εμβρύων – όπου βρίσκεται το DNA που καθορίζει χαρακτηριστικά όπως το ύψος και το χρώμα μαλλιών – αφαιρούνται και ο πυρήνας των γονέων εμφυτεύεται στο έμβρυο με τα υγιή μιτοχόνδρια της δότριας.
Το αποτέλεσμα είναι ένα παιδί γενετικά συγγενικό με τους γονείς του, το οποίο όμως δεν φέρει τις βλαβερές μεταλλάξεις που ευθύνονται για τη μιτοχονδριακή νόσο – μια πάθηση που κληρονομείται αποκλειστικά από τη μητέρα και επηρεάζει την ικανότητα του οργανισμού να παράγει ενέργεια.
Περίπου 1 στα 5.000 νεογέννητα πάσχουν από αυτήν. Σε σοβαρές περιπτώσεις, τα βρέφη πεθαίνουν μέσα σε λίγες ημέρες από τη γέννηση.
Οι γονείς που υποβλήθηκαν στη διαδικασία δεν επιθυμούν να μιλήσουν δημόσια, αλλά μέσω του κέντρου γονιμότητας εξέφρασαν τη βαθιά ευγνωμοσύνη τους στο BBC.
«Μετά από χρόνια αβεβαιότητας, αυτή η θεραπεία μας έδωσε ελπίδα – και ύστερα μας χάρισε το παιδί μας», λέει η μητέρα ενός κοριτσιού. «Το βάρος της μιτοχονδριακής νόσου έχει φύγει και στη θέση του υπάρχει μόνο χαρά, ελπίδα και ευγνωμοσύνη», προσθέτει άλλη μητέρα.
Τα οκτώ μωρά – τέσσερα αγόρια και τέσσερα κορίτσια, μεταξύ των οποίων ένα ζεύγος διδύμων – είναι αποτέλεσμα της διαδικασίας που εφαρμόστηκε σε 22 οικογένειες.
Σύμφωνα με τον καθηγητή Bobby McFarland, επικεφαλής του Εθνικού Συστήματος Σπάνιων Μιτοχονδριακών Παθήσεων του NHS, όλα τα βρέφη είναι υγιή, δεν εμφανίζουν ενδείξεις νόσου και αναπτύσσονται φυσιολογικά. Υπήρξε ένα περιστατικό επιληψίας και ένα παιδί με καρδιακή αρρυθμία, καταστάσεις που αντιμετωπίζονται επιτυχώς και δεν σχετίζονται με τα μιτοχόνδρια.
Σημαντικό ερώτημα ήταν κατά πόσο θα μεταφέρονταν κατά λάθος προβληματικά μιτοχόνδρια στο τελικό έμβρυο. Σε πέντε περιπτώσεις, δεν ανιχνεύθηκαν καθόλου, στις υπόλοιπες τρεις, ποσοστά μεταξύ 5% και 20% βλαβερών μιτοχονδρίων βρέθηκαν σε δείγματα αίματος και ούρων – κάτω από το όριο του 80% που θεωρείται επικίνδυνο.
Διχάζει η διαδικασία
Η Βρετανία υπήρξε η πρώτη χώρα στον κόσμο που νομιμοποίησε τη διαδικασία, το 2015, έπειτα από ψηφοφορία στο Κοινοβούλιο.
Η επιλογή αυτή δίχασε, αφού τα μιτοχόνδρια περιέχουν το δικό τους DNA – έστω κι αν αποτελούν μόλις το 0,1% του συνολικού γονιδιώματος – γεγονός που εγείρει φιλοσοφικά και ηθικά ερωτήματα για το μέλλον της γενετικής μηχανικής.
Ωστόσο, όπως τονίζει ο καθηγητής Doug Turnbull του Newcastle University: «Χρειάστηκε κορυφαία επιστήμη, σωστή νομοθέτηση, στήριξη από το NHS – και τώρα έχουμε οκτώ παιδιά απαλλαγμένα από μια καταστροφική ασθένεια. Τι υπέροχο επίτευγμα».
«Για πολλές οικογένειες, αυτή είναι η πρώτη αληθινή ελπίδα να σπάσει ο φαύλος κύκλος μιας κληρονομικής καταδίκης» τονίζει η Liz Curtis, ιδρύτρια του ιδρύματος Lily, που στηρίζει οικογένειες με μιτοχονδριακές παθήσεις.
