Η Ελλάδα μεταξύ των χωρών που ανησυχούν μετά την αποκάλυψη του BBC για τον Δανό δότη σπέρματος, φορέα γενετικής μετάλλαξης που αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο καρκίνου.
H μεγάλη αποκάλυψη έχει προκαλέσει μεγάλη κινητοποίηση των αρχών σε όλες τις ευρωπαϊκές χώρες που έχουν λάβει σπέρμα από τον συγκεκριμένο δότη, με την Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής στην Ελλάδα να εκδίδει οδηγίες προς τις κλινικές και τις οικογένειες που έχουν αποκτήσει παιδί με το συγκεκριμένο γενετικό υλικό.
Σύμφωνα με την ανακοίνωση, η ίδια η ΕΑΙΥΑ έχει ενημερώσει τις ελληνικές μονάδες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και τις οικογένειες που έχουν αποκτήσει παιδιά από το συγκεκριμένο γενετικό υλικό και έχει προχωρήσει σε μια σειρά μέτρων πρόληψης και παρακολούθησης.
Καθολική απαγόρευση διάθεσης και χρήση του γενετικού υλικού του συγκεκριμένου δότη
Αποφασίστηκε η καθολική και οριστική απαγόρευση διάθεσης και χρήσης του γενετικού υλικού του συγκεκριμένου δότη στο μέλλον, ενώ ζητήθηκε από τις κλινικές να έρθουν άμεσα σε επαφή με όλους τους λήπτες για να συγκεντρωθούν στοιχεία σχετικά με την υγεία και την ανάπτυξη των παιδιών που έχουν ήδη γεννηθεί.
Επιπλέον, η ΕΑΙΥΑ συστήνει να γίνεται στοχευμένος μοριακός έλεγχος, ώστε να διαπιστωθεί εάν τα τέκνα φέρουν τη γενετική παραλλαγή που εντοπίστηκε στον δότη.
Στην Ελλάδα έχουν γεννηθεί 18 παιδιά από τον συγκεκριμένο δότη
Στην Ελλάδα έχουν καταγραφεί 18 παιδιά που έχουν προκύψει από το επίμαχο γενετικό υλικό, με ορισμένες οικογένειες να έχουν περισσότερα του ενός τέκνα.
Η Αρχή διευκρινίζει τέλος ότι ο δότης είχε υποβληθεί στους προβλεπόμενους ελέγχους της χώρας προέλευσής του, όμως τα συγκεκριμένα σπάνια κληρονομικά χαρακτηριστικά δεν περιλαμβάνονταν στους απαραίτητους ελέγχους.
Ολόκληρη η ανακοίνωση της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής
Σε συνέχεια κοινοποίησης στην Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής αναφοράς εξαιρετικού συμβάντος που αφορά δότη σπέρματος Τράπεζας Κρυοσυντήρησης του Εξωτερικού, o οποίος παρότι υγιής φέρει σε μωσαϊκό πρότυπο (10-19% των κυττάρων της γαμετικής σειράς) την αγνώστου κλινικής σημασίας (VlJS) παραλλαγή c.325T>A p.(Phe10911e) στο γονίδιο ΤΡ53 (ΝΜ_ΟΟΟ546.5), οι Καθηγήτριες κ.κ. Μ. Σιμοπούλου και Μ. Γαζούλη εισηγήθηκαν στο Εποπτικό Συμβούλιο της ΕΑΙΥΑ ότι σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία οι παραλλαγές του γονιδίου ΤΡ53 στα κύτταρα της γαμετικής σειράς αποτελούν τη βασική αιτία του Συνδρόμου Li-Fraumeni, το οποίο προδιαθέτει σε ποικίλους κακοήθεις όγκους πρώιμης έναρξης.
Επειδή δεν μπορεί να αποκλειστεί η πιθανότητα οι μελλοντικοί βιολογικοί απόγονοι του εν λόγω δότη να εμφανίσουν κλινική συμπτωματολογία που να σχετίζεται με το Σύνδρομο Li-Fraumeni, το Εποπτικό Συμβούλιο της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής αποφάσισε:
Την καθολική απαγόρευση της διάθεσης και χρήσης γεννητικού υλικού του εν λόγω δότη στο μέλλον και την πραγματοποίηση ενεργειών από τις Μονάδες Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής αναφορικά με τους λήπτες που έχουν πραγματοποιήσει πλήρεις κύκλους ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής με γεννητικό υλικό του εν λόγω δότη.
Συγκεκριμένα, οι θεράποντες ιατροί αφού ενημερώσουν γραπτώς τους λήπτες να τους ζητήσουν την αποστολή δεδομένων σχετικά με την έκβαση των εν λόγω κύκλων ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.
Στην περίπτωση γέννησης ζώντος νεογνού, οι θεράποντες ιατροί θα πρέπει να ζητήσουν από τους λήπτες την παροχή πληροφοριών σχετικά με τη γενικότερη υγεία των απογόνων τους και δεδομένα από την νεογνική ή/και παιδιατρική παρακολούθηση.
Θα πρέπει επίσης να συστήσουν την διενέργεια στοχευμένου μοριακού γονιδιακού ελέγχου των γεννηθέντων τέκνων, ώστε να διαπιστωθεί εάν αυτά φέρουν την αγνώστου κλινικής σημασίας (VlJS) παραλλαγή c.325T>A p.(Phe10911e) στο γονίδιο ΤΡ53, την οποία φέρει ο συγκεκριμένος δότης.
Σύμφωνα με τις πληροφορίες που έχουμε λάβει μέχρι σήμερα, στην Ελλάδα με γεννητικό υλικό του εν λόγω δότη έχουν γεννηθεί 18 παιδιά (υπάρχουν οικογένειες με περισσότερα του ενός τέκνα).
Σημειώνεται ότι ο δότης είχε υποβληθεί στους απαραίτητους ελέγχους σύμφωνα με τη νομοθεσία της χώρας προέλευσης, στους οποίους δεν προβλέπεται ο έλεγχος για τις συγκεκριμένες σπάνιες κληρονομικές μεταλλάξεις στο εν λόγω γονίδιο.
Πηγή: iefimerida.gr
