Σε μια καινοτόμο κλινική μελέτη για τη διάγνωση σπάνιων γενετικών παθήσεων συμμετέχει το Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης «Παπαγεωργίου» μέσω της Α’ Μαιευτικής – Γυναικολογικής Κλινικής ΑΠΘ και της Β’ Νεογνολογικής Κλινικής ΑΠΘ.
Να μειώσει τη διαγνωστική οδύσσεια και να βελτιώσει την πρόγνωση ατόμων με σπάνια γενετικά νοσήματα, έχει στόχο η κλινική μελέτη, στην οποία συμμετέχει από το καλοκαίρι του 2023, το νοσοκομείο Παπαγεωργίου μέσω της Α’ Μαιευτικής – Γυναικολογικής Κλινικής ΑΠΘ και της Β’ Νεογνολογικής Κλινικής ΑΠΘ.
Η μελέτη πραγματοποιείται στο πλαίσιο του Ερευνητικού Προγράμματος Νεογνικού Γενωμικού Ελέγχου «FirstSteps» και εφαρμόζει τη μέθοδο αλληλούχισης ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος σε μία σταγόνα αίματος, που λαμβάνεται από την πτέρνα του νεογνού τις πρώτες μέρες της ζωής του.
Ακολουθεί ανάλυση περίπου 400 γονιδίων, που σχετίζονται με περισσότερες από 500 γενετικές παθήσεις. Πρόκειται για νοσήματα που είναι δυνητικά θεραπεύσιμα εφόσον διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν εγκαίρως. Η μέθοδος εκτιμάται ότι θα επιφέρει σημαντική εξοικονόμηση πόρων για την πολιτεία.
Η μελέτη εντάσσεται σε μία παγκόσμια πρωτοβουλία που συντονίζεται από το Νοσοκομείο Παίδων UCSD – Rady στο Σαν Ντιέγκο των ΗΠΑ και στοχεύει στην ενίσχυση του νεογνικού ελέγχου, αυξάνοντας τον αριθμό των γενετικών νοσημάτων που μπορούν να ελεγχθούν, σε περισσότερα από 500.
Στο πλαίσιο του Ερευνητικού Προγράμματος Νεογνικού Γενωμικού Ελέγχου «FirstSteps», θα επισκεφθεί το νοσοκομείο Παπαγεωργίου, ο αναπληρωτής καθηγητής Γενετικής του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον, Ντάνι Μίλλερ. Ο κ. Μίλλερ είναι υπεύθυνος του εργαστηρίου Miller (Miller lab, Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον), που εξειδικεύεται στη διάγνωση σπάνιων γενετικών νοσημάτων. Τα ερευνητικά του ενδιαφέροντα περιλαμβάνουν νέες μεθόδους γενετικής ανάλυσης, όπως η αλληλούχιση με long reads, που μπορεί να ανιχνεύσουν γενετικές βλάβες σε παιδιά με αδιάγνωστα γενετικά νοσήματα. Είναι επίσης, μέλος της Συμβουλευτικής Επιστημονικής Επιτροπής του ερευνητικού προγράμματος «First Steps».
Ο καθηγητής θα πραγματοποιήσει ομιλία με θέμα «Η αλληλούχιση με long reads ως μοναδικό τεστ στην κλινική και ερευνητική πράξη», το πρωί της Τετάρτης (24/01/2024), στο αμφιθέατρο του νοσοκομείου.
