Νόσος Του Χάντινγκτον.. Μια Νευρική Διαταραχή Που Μπορεί Να Οδηγήσει Και Σε Άνοια.

Οκτ 12, 2014 Υγεία

Απο την Εύη Ιωαννίδου

Νόσος του Χάντινγτον ή χορεία του Χάντινγτον είναι μια νευροεκφυλιστική γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον συντονισμό των μυών και οδηγεί σε γνωστική εξασθένιση και άνοια. Συνήθως γίνεται αισθητή στη μέση ηλικία. Η νόσος του Χάντινγτον είναι η πιο κοινή γενετική αιτία μη φυσιολογικών ακούσιων κινήσεων σφαδασμού που ονομάζονται χορεία . Η ασθένεια προκαλείται από μία αυτοσωματική επικρατή μετάλλαξη, δηλαδή κάθε παιδί πάσχοντος γονέα έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την ασθένεια. Στις σπάνιες περιπτώσεις όπου και οι δύο γονείς έχουν μεταλλαγμένο αντίγραφο, ο κίνδυνος αυξάνεται σε 75%, και όταν ένας από τους γονείς έχει δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα, ο κίνδυνος είναι 100%.
Σωματικά συμπτώματα της νόσου του Χάτινγκτον μπορεί να αρχίσουν σε οποιαδήποτε ηλικία από την παιδική ηλικία με τα γηρατειά, αλλά συνήθως αρχίζουν μεταξύ 35 και 44 ετών. Περίπου 6% των περιπτώσεων αρχίζει πριν από την ηλικία των 21 ετών με σύνδρομο ακινησίας-ακαμψίας, εξελίσσονται γρηγορότερα και διαφέρουν ελαφρώς. Τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να ποικίλλουν μεταξύ ατόμων και μεταξύ των ασθενών μελών της ίδιας οικογένειας, αλλά τα συμπτώματα εξελίσσονται προβλέψιμα για τα περισσότερα άτομα. Τα αρχικά συμπτώματα είναι μια γενική έλλειψη συντονισμού και αστάθεια κατά το περπάτημα. Καθώς προχωρά η νόσος, ασυντόνιστες, σπασμωδικές κινήσεις του σώματος γίνονται πιο εμφανείς, μαζί με μια μείωση των νοητικών ικανοτήτων και της συμπεριφοράς και εμφάνιση ψυχιατρικών προβλημάτων. Οι σωματικές ικανότητες σταδιακά παρεμποδίζονται μέχρι που οι συντονισμένες κινήσεις γίνονται πολύ δύσκολες. Οι νοητικές ικανότητες γενικά φθίνουν σε άνοια. Επιπλοκές, όπως πνευμονία , καρδιακή νόσος , και τραυματισμοί από πτώσεις μειώνουν το προσδόκιμο ζωής κατά περίπου είκοσι χρόνια μετά την έναρξη των συμπτωμάτων.
Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Χάντινγκτον, ενώ φροντίδα όλο το εικοσιτετράωρο απαιτείται στα προχωρημένα στάδια της νόσου. Αναδυόμενες θεραπείες μπορούν να ανακουφίσουν μερικά από τα συμπτώματά της. Υπάρχουν διαθέσιμες τεχνικές για να μειωθεί η σοβαρότητα μερικών συμπτωμάτων της. Για πολλές από αυτές τις θεραπείες, κλινικές δοκιμές για την επιβεβαίωση της αποτελεσματικότητάς τους στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της νόσου συγκεκριμένα δεν είναι πλήρεις. Καθώς η νόσος εξελίσσεται και η ικανότητα ενός ατόμου να φροντίσει για τις δικές του ανάγκες μειώνεται, η προσεκτική διαχείριση διεπιστημονικής φροντίδας γίνεται όλο και πιο αναγκαία.